怕見光、面色蒼白、牙很長，這些是影視劇中常見的吸血鬼的特征?，F(xiàn)實中的“吸血鬼”原型則是血卟（音同“補(bǔ)”）啉病患者。近日，南京軍區(qū)福州總醫(yī)院肝膽內(nèi)科收治了一名這樣的患者。血卟啉病患者特異的癥狀，是西方作家創(chuàng)作吸血鬼作品的來源。事實上，此病的病因是人體血紅素合成出現(xiàn)了障礙。

　　21歲男子患怪病

　　受折磨近20年

　　泉州的趙華（化名）21歲，卻被一種“怪病”折磨了近20年。從小，趙華就怕光，一旦暴露在陽光下，他的皮膚就會發(fā)癢、起水皰甚至潰爛，然后增厚、變黑。因為這個病，趙華在小學(xué)二年級時就輟學(xué)了，跟著父母四處求醫(yī)。他先后到國內(nèi)多家醫(yī)院就診，均未查出明確病因，試過各種偏方也沒有好的效果。

　　近年來，趙華的病情逐漸加重，出現(xiàn)了黃疸、腹脹、便秘、腰背劇痛等癥狀。3年前，他還被泉州當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為肝硬化，但病因未能查出，治療效果也非常有限。

　　“怪病”一直沒有放過趙華。半年前，趙華因上消化道大出血差點(diǎn)失去性命，后被轉(zhuǎn)入南京軍區(qū)福州總醫(yī)院治療，出血情況得以控制。出院后沒多久，趙華再次出現(xiàn)皮膚瘙癢、潰爛、黃疸、便秘、劇烈的腰部疼痛等各種不適，只得回到福州總院就診。

　　總院肝膽內(nèi)科李東良主任根據(jù)趙華的病情，提出他可能得了一種罕見病——“卟啉病”。經(jīng)突變基因測序后，趙華被確診為急性間歇性紅細(xì)胞生成性卟啉病。

　　此病病因是血紅素合成障礙

　　李東良主任告訴記者，卟啉病是一種罕見的遺傳性代謝異常疾病，病因是人體血紅素合成出現(xiàn)障礙。卟啉是人體血紅素合成過程的中間產(chǎn)物，是體內(nèi)唯一的光敏劑。卟啉對光很敏感。一旦見光，被紫外線激活，卟啉就會轉(zhuǎn)化為“嗜肉”毒素，同時發(fā)出熒光。因為卟啉多聚集在人體的皮膚、骨骼和牙齒，所以陽光下病人看上去比正常人亮，但患者經(jīng)光照射后會出現(xiàn)光敏性皮炎。另外，卟啉在體內(nèi)沉積還可以引起神經(jīng)精神改變和肝臟的損害，嚴(yán)重的患者會出現(xiàn)肝硬化。

　　“血卟啉病國內(nèi)發(fā)病率僅為1/10萬~1/100萬。”李東良說，此病患者怕光，太陽光和燈光都會令其全身起水皰，引發(fā)感染。晚期患者的面部會變形，面色蒼白，手足末端也會變形，出現(xiàn)提前衰老的樣子。患者牙齦會腐爛出血，而且能吸收400毫米范圍的光波而放出熒光，隨著牙齦的銷蝕，他們的牙會顯得很長，門牙會出現(xiàn)血紅色，似乎上面沾著血。雖然血卟啉病患者的癥狀與傳說中的吸血鬼有幾分相似，但實際上二者沒有任何聯(lián)系。

　　目前無法根治女患者不宜妊娠

　　李東良說，目前血卟啉病還沒有根治手段，治療以抗炎對癥支持治療為原則，嚴(yán)重的患者可以換血，但國內(nèi)臨床還沒有現(xiàn)成的血紅素制劑。血卟啉病患者如能早期避光，補(bǔ)充碳水化合物，避免使用苯巴比妥等誘發(fā)急性發(fā)作的藥物，可以減少病情發(fā)作，減少痛苦，也可以預(yù)防病情發(fā)展。這類患者在擇偶時，對方應(yīng)做此病的致病基因檢測，避免與攜帶卟啉病突變基因的人結(jié)婚，女患者不宜妊娠。

　　平時，血卟啉病患者要避免一些誘發(fā)因素，比如勞累、煙酒、饑餓以及精神刺激。防止感染，要避光、防曬，使用遮光劑，可穿戴特殊材料如含氧化鋅或氧化鈦材料縫制的衣服、手套和寬邊帽。高糖攝入對防止和治療多數(shù)患者的發(fā)作可能有效。疾病發(fā)作與妊娠、月經(jīng)有關(guān)者，適當(dāng)使用雌激素、避孕藥，可獲長期緩解。（記者 李瓊通訊員 吳志 張萍）