5歲的小明（化名）近兩年每天都不停吃東西，好像永遠吃不飽，父母覺得奇怪，帶他來到福建省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌與遺傳代謝科進行檢查，竟是得了“小胖威利綜合征”。福建省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌與遺傳代謝科主任劉暉主任醫(yī)師表示，“小胖威利綜合征”是一種罕見的基因組印記疾病，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，早診早治有望提高生活質(zhì)量。

　　大半夜偷吃 父母被迫鎖上冰箱

　　一開始，小明的父母認為小明只是比其他孩子更能吃，慢慢地，小明的體重達到了40多斤，而正常5歲孩子的體重基本在20斤左右。此時，父母開始感到緊張，發(fā)現(xiàn)小明每天都不斷地攝入食物，好像沒有“吃飽”的概念，甚至大半夜還會偷偷地吃冰箱里的食物。無奈之下，家人不得不將冰箱上鎖，以防小明偷吃食物。

　　可隨著年齡增長，他們發(fā)現(xiàn)“大胃王”小明除了飯量出奇地大外，行為脾氣也有些異常。如果限制他吃東西，他會非常暴躁地摔東西，有時甚至?xí)コ岳．?dāng)父母帶著小明找到劉暉時，劉暉根據(jù)小明的病情很快便懷疑他得的是小胖威利綜合征。經(jīng)過進一步的基因測序，也證實了她的判斷。

　　與小明不同的是，小語在1歲時便確診并配合治療，原來小語出生時體重僅1.85kg，出生后一直喂養(yǎng)困難，早期一直予以胃管喂養(yǎng)等治療，后來也瘦瘦小小，發(fā)育落后。完善基因檢查后，確診為小胖威利綜合征，后續(xù)確診了就一直住院治療。考慮會引起多個系統(tǒng)并發(fā)癥，劉暉主任已請多學(xué)科會診并協(xié)助治療，目前整體情況尚好。

　　這類病極易誤診 早診早治是關(guān)鍵

　　“‘小胖威利’寶寶在幼兒期之后會表現(xiàn)出異常旺盛的食欲，但在嬰幼兒期，他們卻截然相反，往往有喂養(yǎng)困難、發(fā)育緩慢或停滯的表現(xiàn)。”劉暉告訴記者，小胖威利綜合征是一種罕見的基因組印記疾病，該病發(fā)病率為1/30000~1/10000。臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，嬰幼兒期表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、發(fā)育緩慢或停滯，存在肌張力低、皮膚特別白皙、運動和語言發(fā)育落后等異常表現(xiàn)。如未能早期識別和有效干預(yù)，可在幼兒期以后出現(xiàn)過度攝食、貪食，引發(fā)病態(tài)肥胖，并出現(xiàn)肥胖相關(guān)問題，嚴重者可危及生命。

　　劉暉提醒，“小胖威利”寶寶常常易誤診為腦癱、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、重癥肌無力、軟骨病、發(fā)育遲緩、單純性肥胖癥等。因此，早了解、早治療極為關(guān)鍵，若發(fā)現(xiàn)嬰幼兒期的孩子有異樣表現(xiàn)，建議應(yīng)盡早前往?？漆t(yī)院排查小胖威利綜合征的可能，并進一步作基因檢測確診。對于確診的患兒，通過科學(xué)的醫(yī)療手段干預(yù)是可以控制病情的，為“小胖患者”們減少許多痛苦。

　　□提醒

　　如何區(qū)分“小胖威利綜合征”和單純肥胖？

　　劉暉介紹，和普通的肥胖不同，“小胖威利”寶寶通常貪食但缺乏飽腹感，同時多數(shù)孩子認知、運動及語言發(fā)育無法達到正常水平。由于病態(tài)的肥胖，此類患兒還會出現(xiàn)肥胖相關(guān)問題，嚴重者可危及生命。

　　因此，家長們必須嚴格監(jiān)控管理“小胖威利”寶貝們每天的飲食搭配和進食量，如果不加以控制，放縱孩子們毫無節(jié)制地暴食，最終胃可能會被食物撐破，或者出現(xiàn)糖尿病、高血脂、高血壓以及心肺功能衰竭等一系列致命性的肥胖并發(fā)癥。

　　□小貼士

　　2歲以內(nèi)確診可申請公益救助

　　省兒童醫(yī)院聯(lián)合中國紅十字基金會成長天使基金，對2歲以內(nèi)確診的“小胖威利”患者提供公益救助，減輕“小胖威利”患者的經(jīng)濟負擔(dān)。如果是2歲以內(nèi)確診小胖威利綜合征的困難家庭，可前往省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌與遺傳代謝科申請公益救助。（海都記者 胡婷婷）