漸凍人林良海全身只有眼珠子可以動(dòng)

全國(guó)患者千萬(wàn) 多屬基因缺陷

　　瓷娃娃、漸凍人……他們背后有一個(gè)共同的名字——罕見(jiàn)病患者。罕見(jiàn)病是指流行率很低、很少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命，目前確認(rèn)的罕見(jiàn)病已超過(guò)7000種，約占人類疾病的10%，大多是由于先天性基因缺陷導(dǎo)致的遺傳代謝疾病，國(guó)內(nèi)常見(jiàn)的罕見(jiàn)病有40多種，包括漸凍癥、重癥肌無(wú)力、青少年帕金森病、血友病、多發(fā)性硬化病、肺淋巴管肌瘤病、成骨不全癥等。

　　據(jù)福醫(yī)大附屬二院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師王醫(yī)生介紹，每10萬(wàn)個(gè)人中，約有3到7人患有漸凍癥，其特征是腦和脊髓中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞的退化，表現(xiàn)為肌肉逐漸無(wú)力以至癱瘓，說(shuō)話、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭而死亡。由于感覺(jué)神經(jīng)并未受到侵犯，它并不影響患者的智力、記憶或感覺(jué)。這種病的病因至今不明確，目前沒(méi)有有效的治療手段，從出現(xiàn)癥狀開始，平均存活3年—5年。

　　而陳亞敏所患的成骨不全癥是一種顯性遺傳的疼痛疾病，發(fā)病概率在1/10000到1/15000左右，中國(guó)約有10萬(wàn)患者，70%以上為殘疾人。該疾病普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形，嚴(yán)重者輕輕一個(gè)擁抱也會(huì)導(dǎo)致其骨折，如不及時(shí)治療將終生殘疾，尚無(wú)治愈方法。

　　據(jù)估計(jì)，我國(guó)各類罕見(jiàn)病患者超過(guò)1000萬(wàn)人。由于罕見(jiàn)病發(fā)病率不高，關(guān)注不多，因此，泉州目前到底有多少患者，相關(guān)部門暫無(wú)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。

常被誤診漏診 加強(qiáng)出生篩查

　　北京瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心工作人員張先生介紹，罕見(jiàn)病群體面臨著極其困難的處境：因?yàn)楹币?jiàn)，患者在就醫(yī)時(shí)常被誤診而錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)機(jī)，即使病情被確診，因治療該病的醫(yī)院、醫(yī)生、醫(yī)藥等資源十分有限，對(duì)很多貧困家庭來(lái)說(shuō)，求醫(yī)也很困難。大多數(shù)罕見(jiàn)病都無(wú)法醫(yī)治，只能通過(guò)服藥延緩發(fā)病、維持生命，這些藥物常被稱為“孤兒藥”。因?yàn)槭袌?chǎng)需求少、研發(fā)成本高，藥企缺乏研發(fā)的積極性，目前我國(guó)的罕見(jiàn)病患者用藥多依賴昂貴的進(jìn)口藥。

　　他表示，罕見(jiàn)病對(duì)患者家庭的打擊是巨大的，患者與家屬承受著無(wú)盡的生理、心理折磨和巨額的求醫(yī)費(fèi)用支出。要盡量降低這種傷害，需要樹立多重制度上的保障，從嬰兒出生后，就要加強(qiáng)對(duì)新生兒疾病的篩查。我國(guó)目前對(duì)罕見(jiàn)病尚未有明確的定義和相關(guān)法律。就短期目標(biāo)而言，普及罕見(jiàn)病相關(guān)知識(shí)，加強(qiáng)對(duì)基層醫(yī)務(wù)工作者的培訓(xùn)和醫(yī)療團(tuán)隊(duì)建設(shè)，讓前來(lái)就醫(yī)的罕見(jiàn)病患者不再受誤診、漏診、無(wú)處確診之痛，是當(dāng)務(wù)之急。（記者 吳志明 實(shí)習(xí)生 余藝虹 陳小陽(yáng) 文/圖）